La llegada de un hijo siempre viene acompañada de grandes expectativas y sentimientos profundos, pero también de miedos y preocupaciones en igual medida, ya que sin dudas es un acontecimiento que cambia la vida de cualquier ser humano. Entre las preocupaciones recurrentes de quienes esperan un bebé está la de la genética del niño, posibles malformaciones o Síndrome de Down para lo cual, la persona que porta el embarazo se realiza varios estudios -que son obligatorios durante la gestación- con la idea de conocer de antemano cualquier posibilidad.
Esto ha generado que durante muchos años se mantuviera la idea errónea de que los estudios de rigor, como la translucencia nucal, sirven para determinar síndromes genéticos o malformaciones, sin embargo no es tan así.
Con motivo de conmemorarse el 21 de marzo el Día Mundial del Síndrome de Down, abordamos el tema desde la perspectiva de desterrar mitos, creencias erróneas y temores infundados que aparecen durante la gestación.
Pero además, abordar distintos aspectos de la vida con Síndrome de Down, ya que según explica la doctora Viviana Armentano, los niños con este síndrome son personas con una condición genética y lo mejor que se puede hacer por ellos es enseñarles a desarrollarse en el mundo con la mayor adaptabilidad posible.
“Una cosa que me parece importante para ayudar a la inclusión es el tema del transporte, porque las personas con Síndrome de Down necesitan ayuda pero todos necesitamos ayuda. Los padres hacen mucho esfuerzo para que los niños se vean como autónomos realmente y aprender a tomarse un colectivo”, dice la especialista en genética, que aconseja ayudar sin traumatizar. “Lo mejor es preguntarle qué necesita o cómo ayudarlo, sin exagerar”.
Qué es el Síndrome de Down y cómo se origina
Volviendo al momento de la gestación, el síndrome es un trastorno genético causado por una copia extra del cromosoma 21, por ello, se denomina también trisomía del par 21. “El cromosoma 21 extra se origina por una no disyunción (separación) cromosómica durante la meiosis, es decir, hay una alteración en la división de las células sexuales (óvulos o espermatozoides). La causa cierta de este fenómeno aún se ignora”, explica la doctora Armentano.
Se caracteriza por un grado variable en el nivel intelectual y unos rasgos físicos que le dan un aspecto reconocible. “El origen del cromosoma 21 extra puede ser materno o paterno. La mayoría de las veces es de origen materno, en este caso el óvulo contendrá dos copias del cromosoma 21 (en vez de lo normal que sería una copia única). La tercera copia es aportada por el espermatozoide”, detalla.
Hasta el momento se desconocen las causas que producen la alteración en las divisiones celulares, lo que sí se sabe es que un factor de riesgo es la edad materna avanzada. En general, el nacimiento de un niño con Síndrome de Down es un hecho esporádico dentro de una familia, ya que sólo una minoría de los casos es de origen familiar.
La ecografía no es suficiente
En relación a los estudios durante el embarazo, existe la tendencia a creer que la Translucencia Nucal es fundamental para saber si el bebé tendrá el síndrome, sin embargo la doctora Armentano explica que el estudio solo puede dar un indicio, pero no es determinante: “Lo que detecta la ecografía es la estructura anatómica del cuerpo. Cuando la translucencia nucal está aumentada es un indicador para decidir si hay que hacer más estudios al embrión, pero no hace ‘diagnóstico’, ya que el Síndrome de Down es una patología genética que solo se puede determinar haciendo un estudio directo en los cromosomas y el ADN”, explica.
En este sentido destacó que el estudio que se hace mediante ecografía (translucencia nucal) indica un riesgo de para ciertos síndromes -que pueden ser más de 50- pero no es específico para la trisomía 21. “La translucencia nucal al ser completamente normal y el feto tener Síndrome de Down, o puede estar aumentada y tener otro tipo de problemas, como una malformación cardíaca. Cuando el médico, durante la ecografía, detecta una anomalía debe continuar indagando cuál puede ser el problema”.
Qué estudios determinan esta alteración genética
La genetista alerta a los padres acerca del único estudio que puede determinar esta patología con una exactitud elevada “El único estudio que puede determinar el Síndrome de Down es el cariotipo”, destaca.
Éstas técnicas prenatales genéticas son muy invasivas y muchas veces, la persona gestante prefiere evitarlas. “Se realizan punzando el abdomen y tiene un pequeño riesgo de aborto además de otras complicaciones”, explica y agrega “luego está la detección de ADN libre en sangre materna, que se realiza con una extracción de sangre a la madre y se estudia el riesgo de Síndrome de Down que es mucho más sensible y específico que otros marcadores”.
La doctora Viviana Armentano se especializó en genética médica en la UNCuyo, con pasantías en la Universidad de Essen, Alemania, y la Universidad del Pacífico, en Estados Unidos. Actualmente trabaja en el Hospital Central.
Consultada acerca de si el estudio de ADN libre en sangre materna forma parte del calendario de estudios obligatorios que debe hacerse la madre durante el embarazo o si, por el contrario, hay que pedirlo específicamente, la doctora explicó que sí requiere un pedido especial del médico porque “lleva ciertas indicaciones, sobre todo para mujeres mayores de 35 años, porque tienen aumento de riesgo para este tipo de condición genética. Es una pesquisa, como un screening, la ventaja que tiene es que no corre riesgo de vida el feto y si bien no es una técnica diagnóstica directa tiene una sensibilidad para Síndrome de Down que es del 99.1% y una especificidad del 99.9%” detalla.
Cobertura social
Es importante destacar que en nuestro país las obras sociales no cubren este tipo de estudios. “En algunos países, a partir de los 35 años, el Estado los pone como un estudio obligatorio, por ejemplo, en Holanda y Noruega ya están implementados”, alerta la especialista. En este sentido, la médica considera que la información es fundamental para que los precios de los estudios sean menos onerosos y para que las obras sociales se hagan cargo del costo.
El Síndrome no se hereda de padres a hijos
En relación a la prevalencia genética, es decir si los padres, sin saber, heredan a sus hijos la condición del síndrome, la especialista explica que esto no ocurre en la mayoría de los casos, y aunque hay un aumento de riesgo en mujeres mayores de 35 años, lo cierto es que se desconocen los motivos que provocan la alteración. “Sólo es hereditario en un 2% a 4%. Para el resto, es algo que ocurre en ese embrión”.
Otra creencia popular es que existe un espectro es decir que hay personas con mayor o menor grado del síndrome, sin embargo esto no es real. “No hay dos personas con Síndrome de Down que sean exactamente iguales, porque si bien comparten este cromosoma 21 de más, el resto tiene que ver con la genética familiar. Nosotros no somos sólo nuestra genética, sino también el estímulo que recibimos, la comida, el ejercicio, las interacciones sociales, entonces un individuo es el conjunto de todo eso”.
En este sentido la especialista destaca algunas cuestiones que tienen que ver con la convivencia y el trato cotidiano: “A las personas con Síndrome de down les cuesta aprender, lo hacen más lento y necesitan ayuda. Obviamente, mientras desde chiquito se los empiece a tratar para que en el futuro sea autónomo, más probabilidades tiene de convertirse en un individuo lo más desarrollado posible”.
Desterrar preconceptos sociales
Destacó también prestar atención a los preconceptos sociales cuando son pequeños: “No son ‘angelitos’, como muchas personas dicen, sino que hay que tratarlos igual que a otros niños, si se porta mal hay que retarlo y hacerle entender qué está bien y que está mal”.
En cuanto a la prevalencia de vida, otro mito es que tiene poca expectativa de superar la adolescencia, sin embargo hoy por hoy tienen un promedio de 65 años de vida, con lo cual es muy importante que aprendan a valerse por sí mismos.
“Cuando nos encontramos en la calle con una persona con Síndrome de Down uno no sabe qué hacer. Hay que tratarlos de acuerdo a su edad cronológica, porque no se puede tratar a una persona adulta de 30 años como si fuera un niño, por más que uno sepa que tiene problemas en el aprendizaje. Lo que sí se puede hacer es hablarle un poco más lento o pausado para que ellos puedan interpretar lo que uno está diciendo y puedan elaborar la respuesta”.
En este sentido, la doctora destacó que no hay que entrar en pánico cuando una persona con Síndrome de Down está “aparentemente” perdida. “Si está solo es porque los padres le han enseñado cómo moverse en la vía pública. Todos podemos tener un mal día, bajarnos una parada antes o después y quedarnos desorientados. Entonces es muy importante tener en cuenta la empatía de acercarse y preguntarle si necesita ayuda, sin hacer escándalo ni llamar a la policía”. concluye.
