Cada 8 de abril se conmemora el Día Mundial de la Enfermedad de Cushing, una patología que se encuentra dentro de los 6.000 y 8.000 tipos de Rare Disease, y que se distingue de las demás por el alto nivel de cortisol. Difícil de detectar, este síndrome se caracteriza por la existencia de un tumor en la glándula hipófisis, ubicada en la base del cerebro. La falta de diagnóstico oportuno, aumenta hasta cuatro veces la posibilidad de muerte.
Las enfermedades poco frecuentes son difíciles de diagnosticar y pueden tardar hasta años en identificarse, ya que al tener diversos síntomas, son más complejas de reconocer. “Todas las Enfermedades Poco Frecuentes tienen un retraso en el diagnóstico. Algunos pacientes pueden tardar hasta 5 años en dar con el escenario correcto, debido a que van pasando por muchas especialidades y no se pueden dar cuenta de la situación médica”, detalló la endocrinóloga Julieta Tkatch (MN 129877), y agregó: “El retraso en el diagnóstico de cushing trae problemas con la glucosa, hipertensión, daño a nivel de las coronarias, aumenta mucho el riesgo cardiovascular y aparte tiene mucho riesgo de infecciones”.
Es importante remarcar que esta enfermedad poco frecuente afecta, mayoritariamente, a mujeres entre los 20 y 50 años de edad. Tal es el caso de Roberta Glorioso, a quien le diagnosticaron Cushing a los 25 años de edad: “En mi caso fue super rápido saber que tenía Cushing y tuve suerte, ya que tengo conocidos y amigos que se han enterado muy tarde que lo padecían. Estuve 9 años sin operarme porque no encontraban el tumor y en el medio me pasaron un montón de cosas”.
Los síntomas más comunes son hipertensión, diabetes, obesidad, la cara bien redonda y enrojecimiento de los pómulos, alteraciones en los ciclos menstruales, disfunción sexual y estrías anchas y rojas. Roberta enfatizó que “durante esos años antes de operarme fui perdiendo fuerza muscular, tuve infecciones, llegué a tener una conjuntivitis terrible, además de cansancio, pérdida de pelo, gripe y neumonía que me llevaron a 20 días en coma”.
Actualmente, en el mundo hay entre 37 a 39 pacientes de Cushing por millón de habitantes. “Estas personas de base tienen de 2 a 4 veces mayor mortalidad que la población general. El tratamiento clave es la cirugía, acompañada también de la única medicación aprobada, que es signifor lar (pasireotida), del Laboratorio Varifarma”, detalló la Dra. Tkatch.
El objetivo de esta fecha es poder aumentar la difusión sobre esta patología a nivel mundial, haciendo hincapié en que el diagnóstico temprano aumenta las posibilidades de curación y de una mejor calidad de vida. “Nuestra misión es acompañar en la difusión de las Enfermedades Poco Frecuentes, porque entendemos que la detección precoz y el tratamiento oportuno es determinante en la calidad y la esperanza de vida del paciente” expresó Fernando Casais, CEO del Laboratorio Varifarma.
