El 8 de septiembre de 1989, un grupo de científicos coordinados por Lap-Chee Tsui descubrieron el gen que ocasiona esta enfermedad. Esta situación determinó que sea, entonces, ese el Día Mundial de la Fibrosis Quística, declarado por la Organización Mundial de la Salud (OMS) en 2013.
El objetivo principal de este día es dar a conocer la situación de las personas con FQ en todo el mundo y mejorar su calidad de vida, con el fin de evitar desigualdades en el tratamiento. Esto incluye la disponibilidad de la medicación, equipamiento y profesionales necesarios especializados en FQ.
“La FQ es una enfermedad hereditaria, en donde ambos padres tienen que ser portadores de un gen mutado. En la Argentina afecta a 1 de cada 7.000 nacimientos, y se calcula que más de 3.000 personas la padecen en nuestro país, algunos de ellos no diagnosticados. Es de carácter progresivo, afectando múltiples órganos, entre ellos el páncreas, el pulmón, senos paranasales, hígado, intestinos, piel, sistema reproductivo y que producen complicaciones infecciosas, compromiso funcional respiratorio, malabsorción, desnutrición, deshidratación, esterilidad y conlleva problemas psicosociales sobre todo en los años de desarrollo madurativo de niños, adolescentes, jóvenes y adultos”, explica el Dr. Óscar Rizzo, Especialista en Neumonología, Coordinador del grupo FQ Hospital de Rehabilitación Respiratoria María Ferrer (MN: 50535).
“Sólo una aproximación multidisciplinaria, puede abarcar este extenso listado de compromisos y enfermedades”, señala Rizzo. Esta enfermedad no se puede prevenir, pero sí se puede realizar una detección temprana a través del screening neonatal o prueba del talón. “Gracias a los nuevos tratamientos como la triple terapia, hemos pasado de una sobrevida que no superaba la adolescencia o juventud, a que los pacientes entren en la adultez con una calidad de vida muy cercana a la población general”, destaca Rizzo.
“Toda mi vida viví con esta enfermedad que iba avanzando, a pesar de hacer muchos tratamientos. Si bien me decían que tenía que hacer una vida normal, siempre había algo que me recordaba que estaba enferma. Me iba privando de lo más simple y cotidiano, como subir una escalera, caminar dos cuadras o ir a bailar con amigos. Hoy puedo decir que llevo una vida totalmente normal, retomé mi carrera, tengo un trabajo y dedico tiempo a la lectura que es mi gran pasión. Principalmente tuve que cambiar la forma de verme a mí misma, ya no hay eventos cotidianos que me recuerden que estoy enferma, tuve que aceptar que mi vida cambió después del tratamiento de la triple terapia y finalmente ahora sí puedo vivir una vida normal dejando atrás el miedo a que la enfermedad progrese”, explica Celeste, paciente con Fibrosis Quística.
Como parte de las acciones impulsadas por la cartera sanitaria para dar respuesta a la ley de fibrosis quística y mejorar la calidad de vida de las personas, el Ministerio de Salud de la Nación incorporó a principios de julio de este año la triple terapia producida por Gador, para dar cobertura al tratamiento de esta patología.
