Alma Videla Ragusa cumplió 10 años el viernes 21 de abril. Fue la excusa perfecta para dejar su reducida habitación -al menos durante un par de horas-, y aprovechar para escuchar cómo le cantaban el “feliz cumpleaños”, además de cantárselo a sí misma. Disfrutó de la torta que le preparó su mamá, Romina, y hasta abrió la piñata junto a algunos de sus familiares y amigos (tanto la torta como la piñata estaban decoradas con motivos de osos pandas). Sin embargo, no pudo estar mucho tiempo en el salón de eventos que había conseguido su familia, ya que la niña debió regresar a su casa -en Maipú- y volver a colocarse la máscara de oxígeno (mientras estuvo en el cumple, lo cambió por la “bigotera”). Porque Alma necesita estar conectada a un respirador 24 por 7.
Alma es la única persona en Mendoza que padece el extraño síndrome ROHHAD (obesidad de rápida progresión, disfunción hipotalámica, hipoventilación y desregulación autonómica, según su sigla en inglés). En el país no hay más que 3, según cuenta Romina, quien integra un grupo de WhatsApp sobre ROHHAD en Argentina y sigue las escasas novedades que se tienen de la enfermedad a nivel mundial.
“A Almita le detectaron ROHHAD cuando tenía 3 años y medio. Antes de quedar internada por primera vez, tuvo dos paros cardíacos y pensamos que no salía; de hecho los médicos nos habían dicho que nos hagamos esa idea. Pero salió, después tuvo otro paro a los 5 años -con el mismo panorama terrible de los médicos- y a los 6 se repitió todo. Hace 3 años tuvo una crisis que la dejó postrada en la cama para siempre -usa silla de ruedas cuando se levanta- y hace 2 años estuvo internada por última vez”, enumera Romina sobre el difícil día a día de la niña y de toda la familia.
Mientras habla, Romi mira a su hija mayor, le sonríe y la niña, quien volvió a quitarse la aparatosa máscara de oxígeno para cambiarla -al menos por unos minutos- por la bigotera, le devuelve la sonrisa, aunque con carcajadas incluidas.
“Almita le pone toda la onda siempre. Una se siente cansada, porque todo esto es cansador, pero ella te contagia la energía, el buen humor, siempre se ríe. Y te hace reír”, agrega la mujer, sonriente. “Eso sí, cuando vemos que no está así, activa; hay que subirla de inmediato y llevarla al hospital porque seguro algo le pasa”, agrega la mamá, acompañada ya de su cuñada y madrina de la pequeña, Sonia Videla.
“Hace tiempo estamos anotados esperando una posibilidad de tener una casa. Queremos pagarla, no que nos la regalen. Nos hemos anotado en la Municipalidad y hace 7 años estamos esperando. Ya con los dos respiradores, la cama especial y la silla de ruedas, nos ha quedado chiquita la habitación. A ello se suma que necesitamos un aparato especial para que Alma pueda pararse, y eso no cabe directamente acá”, cuenta Romina mientras, con su mirada, repasa la habitación. Y en su tono de voz hay una especie de súplica.
Mientras tanto, Almita -que siempre sonríe y hasta ríe a los gritos- hojea sus revistas de Campanita, le hace comentarios a Paola (una de las enfermeras que se turna para estar las 24 horas con ella en la casa) y abraza a su muñeco de peluche de Pluto, el mismo con el que duerme todas las noches. Mientras, en la repisa, otros 20 o 30 (quizás 50) peluches están acomodados, también “custodiando” a la niña maipucina.
La difícil historia de Alma
Es tan poco lo que se ha logrado confirmar científicamente sobre el ROHHAD a nivel internacional -y a la vez es tan cambiante el síndrome en los pacientes- que prácticamente no hay dos personas que lo padezcan y lo experimenten con la misma sintomatología. Está dentro de lo que se conoce como Enfermedades Raras y la prevalencia del ROHHAD es de menos de un caso cada un millón de personas.
“No es una enfermedad genética, sino que se suele detectar entre los 3 y los 5 años. Pero ahora hay una nena en Argentina a quien se lo detectaron a los 10 años. Tampoco es muy clara la expectativa de vida, ya que hay una chica a quien se lo diagnosticaron y falleció al año, mientras que la Alma lleva ya 7 años con ella. Y ojalá siga así mucho más”, sostiene Romina Ragusa, mamá de Alma.
En la reducida vivienda -que es una parte trasera que le presta a la familia los padres del papá de Alma- viven Romina, Emilio -papá de la niña-, Tiago (13) y Jazmín (un año y medio), estos últimos dos hermanos de Almita.
Emilio trabaja como remisero, mientras que Romina se ha dedicado a estar con su hija full time, ya que por más que siempre haya una enfermera con la pequeña, su madre no puede -ni quiere- no estar.
A la familia la acompañan, siempre en la misma casa y de forma permanente, una enfermera de turno, una kinesióloga, una terapista y una maestra (Alma tiene clases en su casa dos veces a la semana, y disfruta mucho de ese momento). “Hay momentos en los que no entramos todos acá”, reconoce, con algo de pudor, Romina.
Los días pasan, la enfermedad avanza en Alma y las principales consecuencias se evidencian en situaciones a las que ya se han acostumbrado en la familia, a tal punto de que son cotidianas. Fiebres altas -más de 40°-, cuadros de diarrea y controles permanentes y rutinarios son parte de la vida de Alma, de sus padres, de sus dos hermanos y de los profesionales de salud que la acompañan permanentemente.
“Es una enfermedad que no tiene un tratamiento. Apenas le diagnosticaron el síndrome de ROHHAD, averiguamos por una medicación por vena. No era curativo, pero frenaba y hacía más la enfermedad. Sin embargo, nos dijeron que era peligroso, que Alma podía terminar en terapia intensiva y estaba el riesgo, por la situación de ella, que no saliera de la terapia. Y nos dio miedo, por lo que decidimos seguir así”, cuenta la mamá de la niña.
Al principio, Alma utilizaba una mochila de oxígeno, pero el avance de la enfermedad y el paso de los años agravaron su sistema respiratorio, por lo que ahora precisa de un respirador conectado las 24 horas (por lo general con máscara, aunque para alimentarse lo cambia –por unos minutos- por la ya mencionada bigotera).
Después de la crisis que la dejó postrada en la cama, la niña pasa gran parte del día acostada. Y eso le trae sus consecuencias. Por esto mismo es que intentan levantarla y sacarla en silla de ruedas. Y, cuando el día está lindo, hasta dan una vuelta por el barrio Nélida Cristina, en la ciudad de Maipú (donde viven). “Antes íbamos a la Plaza, pero cada vez se nos complica más”, se sincera Romina.
Las principales complicaciones de Alma se dan cuando se acumula una gran cantidad de dióxido de carbono en su organismo. Además, tanto tiempo acostada deriva en una acumulación de líquido en sus piernas (en ello suelen trabajar los kinesiólogos, para que haga algo de movimiento y revierta esta situación).
Otro aspecto fundamental en el día a día de Alma Videla Ragusa es el descanso. Porque la niña, que cumplió 10 años hace unos días, necesita dormir profundamente y descansar bien (padece apneas, que -en pocas palabras- significa que ‘se olvida de respirar’ y por ello es vital el respirador).
“Toma muchas pastillas para dormir. Una para la siesta y dos a la noche”, acota su mamá.
Las horas más complicadas
En 2018, cuando Almita estaba por cumplir 5 años, gran parte de la comunidad mendocina conoció la dura historia de la niña. Porque la niña estuvo 6 meses internada y entubada. El desesperado pedido de su familia para que se conociera la historia de la pequeña tuvo en vilo a toda la provincia, y fue una de esas veces en las que, contrario al pronóstico de los médicos, ella salió adelante.
“Después de eso salió un poco agresiva. Y desde ese momento surgió la posibilidad del tratamiento, aunque nunca pudimos avanzar por temor. Pero desde ese momento tenemos que llevarla permanentemente a controles. Todo el tiempo tenemos que medirle el sodio, el potasio, el oxígeno en sangre. Cuando está bajo el sodio, por ejemplo, se decaer mucho”, grafica su mamá.
Entre las costumbres que ya han incorporado los padres y las enfermeras que asisten a Alma, están los paños fríos en su cabeza cuando vuela de fiebre. Porque con el paracetamol no es suficiente. “Le ponemos los paños fríos y ella ya está acostumbrada a estar con fiebre, entonces sigue con su vida normal. Pasa muy rápido, en cuestión de segundos, de tener mucho frío a tener mucho calor”, agrega por su parte Paula, una de sus enfermeras.
Durante sus primeros años de vida, el día a día de alma transcurrió con una rutinaria normalidad. “Ella no tenía ningún problema, estaba bien y hasta los 2 años y medio era flaquita, no tenía ningún problema de sobrepeso. Pero cuando estaba por cumplir 3 años, de un día para el otro engordó mucho y un día la fuimos a ver y tenía los ojos rojos, llenos de sangre como si hubiese tenido muchos derrames. Después de eso y de la primera internación, le diagnosticaron síndrome ROHHAD, que se da por una falla en el hipotálamo que afecta a todo el sistema endócrino”, explica Romina.
Fue la mañana del 9 de agosto de 2016 cuando descubrieron que algo no iba bien en el organismo de Almita. Sus padres fueron a despertarla en su habitación y la encontraron azul, porque no podía respirar. También allí comenzaron los episodios de diarrea y convulsiones. De allí la llevaron al Hospital Paroissien, aunque fue de inmediato derivada al Notti. Fue justamente aquella primera vez en que estuvo en estado crítico.
Entre el cumple, La Konga y los libros
Durante los minutos en que Alma puede estar sin la aparatosa máscara de oxígeno, se la ve con su esperanzadora sonrisa (esa que se dibuja en la parte baja de su rostro, la misma que evidencia algunas marcas, consecuencia de tantos años usando la máscara.
Almita ríe a carcajadas, llama a su hermana Jazmín y a su padre, mientras pregunta qué van a almorzar ese día. En sus manos sujeta una gran cantidad de revistas, la mayoría de ellas de Campanita y otros personajes de Disney.
“El cumple estuvo bien, me divertí, pude abrir la piñata y comer torta”, repasa –siempre sonriente-. Y en cuanto a las cosas que más le gusta y disfruta hacer, enumera pintar, recortar imágenes y figuras de sus revistas y jugar juegos de mesa (los mismos que están en una de las repisas de su habitación, junto a los peluches).
“Me gusta mucho escuchar música… Reggaetón, La Konga”, agrega, entre sonrisa y sonrisa.
A nivel internacional, una de las celebridades que más se ha interesado y hasta creado una fundación que ayude en la investigación del ROHHAD es Robert Downey Jr. De hecho, el actor que da vida a Iron Man en el universo extendido de Marvel ha financiado investigaciones e impulsado campañas para reunir fondos que ayuden a la investigación y ampliación de trabajos sobre este síndrome.
